Беременным и мнительным не заходить. Рассуждательная про пренатальный скрининг.

[АнаЛит]

Побудил к созданию темы печальный инцидент, произошедший на днях.
Моя родственница была беременна вторым, пришли плохие результаты скрининга. Врачи, ессно, стали склонять ее сделать доп. исследование - забор околоплодных вод. Но как мы все понимаем, эта процедура влечет за собой риск инфицирования либо прерывания беременности.
Я сама разговаривала с ней по телефону, они там все стояли на ушах, она в истерике - я рассказала все, что знаю на эту тему и что читала на форумах -  реальные истории. Но советовать что-либо в таком вопросе я не рискнула Просто донесла инфу. И постаралась успокоить и поддержать. Надо сказать, что если обобщить истории -  от доп. анализа абсолютное большинство отказывается. А это говорит о том, что значит, люди готовы принять ребенка любым, каким бы он ни родился........
Закончили мы на том, что она еще раз все обдумает и примет решение. Я так понимаю, принимать решение еще "помогали" родственники - у нее папа врач-уролог, а врачи в таких спорных ситуациях обычно принимают сторону традиционной медицины.
В общем, решение приняли - она согласилась на пункцию. Результаты оказались хорошие - показатели высокого риска не подтвердились.
А спустя 2 или 3 недели ее с угрозой отправили в больницу. Ребенка не спасли

Очевидно, что причиной стала пункция.
Т.к. при прочих благоприятных данных выкидыш на 20 неделе - это более, чем странно.

Так вот, вопрос у меня - я думаю, сюда зайдут уже родившие. Как вы относитесь к этому анализу? Пошли бы на такой риск в аналогичной ситуации? Понятно, что история не знает сослагательного наклонения, и можно даже не отвечать, если сомневаетесь. Но вообще, как считаете - надо было вводить его в число обязательных обследований при беременности?

Когда я была беременна Викой, я про него узнала только с московского форума. У нас его можно было сделать только по собственному желанию и платно, в частной клинике. Я не пошла, исходя из принципа: меньше знаешь - крепче спишь. Во вторую беременность он уже был обязателен для всех - наверное, можно было отказаться, что-нить подписав, но я сделала.

Моя подруга категорически против этого анализа - и 3 года назад была, и сейчас. Одно упоминание о нем вызывает у нее бурю эмоций, я уж молчу о таких ситуациях, когда показатели не вписываются в норму. Для себя она давно решила, что не пошла бы на пункцию хотя бы из тех соображений, что скрининг всегда имеет достаточно большую погрешность.
Так насколько правильно поступают врачи, заставляя беременную женщину идти на такой риск при небольших расхождениях с нормой, зная, что достоверность этого анализа далека от 100%?? Перекладывают с себя ответственность - это понятно....

Для справки, чтобы иметь представление, о чем речь, статья о тройном тесте.
У Оли на несколько десятых был завышен ХГЧ и на неск. десятых же занижен АПФ...

В последние годы все шире используется так называемый тройной тест.

Этот метод предполагает исследование маркеров пороков развития и генетической патологии плода: альфа-фетопротеина (АФП), хорионического гонадотропина человека (ХГЧ) и эстриола (Е3).

“Три кита” исследования

АФП - основной компонент жидкой части крови (сыворотки) формирующегося плода. Этот белок вырабатывается желточным мешком и печенью плода, выходит в амниотическую жидкость с его мочой, попадает в кровь матери через плаценту и всасывается плодными оболочками. Исследуя кровь из вены матери, можно судить о количестве альфа-фетопротеина, вырабатываемого и выделяемого плодом. АФП обнаруживается в крови матери с 5 - 6-й недели беременности. Количество АФП в крови матери изменяется при более массивном выбросе этого компонента. Так, при незаращении каких-либо участков нервной трубки большее количество сыворотки младенца выливается в амниотическую полость и попадает в кровь мамы.

Повышенное содержание АФП определяется в материнской крови:

* при дефектах заращения нервной трубки - грыжи спинного или головного мозга,
* при дефектах заращения передней брюшной стенки, когда ее мышцы и кожа не закрывают внутренние органы, а кишечник и другие органы закрыты тонкой пленкой растянутой пуповины (гастрошизис);
* при аномалиях почек;
* при заращении двенадцатиперстной кишки.

Надо сказать, что значимым для диагностики является увеличение количества АФП в 2,5 и более раз по сравнению со средним показателем для данного срока беременности. Так, например, при анэнцефалии (отсутствии головного мозга) уровень АФП повышается приблизительно в 7 раз.

Но изменение уровня АФП не обязательно говорит о какой-либо патологии плода. Оно может наблюдаться и при таких состояниях, как угроза прерывания беременности при фетоплацентарной недостаточности, когда нарушен кровоток между плацентой и плодом, а также при многоплодной беременности, во время которой этот белок вырабатывается несколькими плодами.

В 30% случаев хромосомных нарушений, когда у плода появляются дополнительные хромосомы в той или иной паре, что ведет к формированию множественных пороков развития (синдромы Дауна, Эдвардса, Шерешевского-Тернера), уровень АФП оказывается сниженным.

ХГЧ - белок, вырабатываемый клетками хориона (хорион - это часть зародыша, из которой в дальнейшем формируется плацента). Этот белок выявляется в организме женщины с 10 - 12-го дня после оплодотворения. Именно его наличие позволяет подтвердить наступившую беременность с помощью теста в домашних условиях. Реакция, происходящая на полоске теста, является качественной, то есть говорит о наличии или отсутствии ХГЧ. Количественное определение ХГЧ позволяет судить о течении беременности: например, при внематочной или неразвивающейся беременности темпы нарастания ХГЧ не соответствуют норме. В начале второго триместра уровень хорионического гонадотропина используется как один из диагностических признаков пороков развития и хромосомной патологии плода.

Уровень ХГЧ в крови беременной при синдроме Дауна обычно повышается, а при синдроме Эдвардса (заболевании, характеризующемся множественными пороками развития внутренних органов и умственной отсталостью - снижается.

Е3. Выработка эстриола начинается в печени плода, а заканчивается в плаценте. Таким образом, в “производстве” этого вещества принимают участие и плод, и плацента. По концентрации Е3 в сыворотке крови беременной можно судить о состоянии плода. В норме уровень эстриола нарастает на протяжении беременности.
Когда, кому и как проводят тест

Тройной тест проводят на сроке беременности от 15 до 20 недель. В это время показатели маркеров генетической патологии наиболее стандартизируемы, то есть одинаковы у всех женщин, беременность которых протекает нормально. Во многих медицинских учреждениях исследуют АФП и ХГЧ (двойной тест) или только АФП. Хочется подчеркнуть, что при исследовании какого-либо одного компонента тройного теста диагностическая значимость исследования снижается, так как отклонение от нормы только одного из показателей не может достоверно указывать на патологию плода. В целом диагностическая ценность тройного теста составляет до 90% для обнаружения пороков развития нервной системы, 60 - 70% - для обнаружения хромосомных болезней.

В настоящее время обследование на маркеры генетической патологии является обязательным для всех беременных, но, к сожалению, оснащенность рядовых государственных медицинских учреждений (женских консультаций) в большинстве случаев позволяет исследовать только какой-либо один или два компонента тройного теста. При обнаружении отклонений пациентку направляют к генетику для дальнейшего обследования.

Существует группа беременных, которым консультацию генетика назначают вне зависимости от результатов анализов: это так называемая группа риска, в которой вероятность появления детей с врожденными пороками развития и хромосомной патологией выше, чем в популяции в целом.

К факторам риска относятся:

* возраст женщины старше 35 лет,
* случаи семейного носительства хромосомных болезней,
* рождение предыдущих детей с пороками развития,
* радиационное облучение одного из супругов,
* прием цитостатиков или антиэпилептических препаратов,
* привычное невынашивание,
* определение признаков патологии плода при УЗИ.

При обнаружении отклонений анализ целесообразно повторить; если при этом показатели сохраняют тенденцию к снижению или увеличению, проводятся дополнительные исследования. Лучше пройти тест в начале указанного срока, т.е. в 15-16 недель, чтобы иметь возможность при необходимости повторить обследование и подтвердить или опровергнуть те или иные предположения.

Особую настороженность вызывает снижение АФП в сочетании со стойким повышением уровня ХГ. Такое сочетание позволяет подозревать наличие у ребенка синдрома Дауна. Но только в 60% случаев женщины, вынашивающие плод с синдромом Дауна, имеют патологические показатели тройного теста; в 40% случаев отклонения лабораторных показателей отсутствуют.

Следует подчеркнуть, что исследование маркеров генетической патологии является скрининговым, то eсть проводится всем беременным для выявления группы риска (иначе говоря, вы можете и не подозревать, что в рамках общего обследования по беременности у вас взяли этот анализ).

Пациенткам из группы риска проводится более детальная диагностика пороков развития плода, хромосомной патологии: в рамках медико-генетического консультирования им назначают дополнительное ультразвуковое обследование, предлагают методы инвазивной (с проникновением в амниотическую полость) диагностики. Самым достоверным способом постановки диагноза является исследование хромосомного набора клеток плода. Для получения клеток плода прокалывают переднюю брюшную стенку тонкой иглой, забирают амниотическую жидкость, которая содержит клетки плода (амниоцентез) или пуповинную кровь плода (кордоцентез). При пpoведении инвазивных методов диагностики значительно увеличивается риск потери плода; кроме того, как и при любых оперативных вмешательствах, появляется риск инфицирования. Поэтому инвазивные методики противопоказаны в случае угрозы прерывания беременности и при острых инфекционных заболеваниях.

Учитывая сроки, в которые принято производить тройной тест, порой, возникает вопрос о целесообразности данного анализа, ведь сроки медицинского аборта ограничиваются 12-й неделей. В этой связи следует вспомнить, что каждую женщину, которая носит под сердцем малыша, на том или ином этапе беременности посещают сомнения в полноценности будущего ребенка. Тройной тест поможет вам развеять неприятные мысли, а в случае обнаружения изменений маркеров генетической патологии плода - вовремя пройти дополнительные обследования. При подтверждении неприятных предположений появится возможность прервать беременность или, по крайней мере, приготовиться к тому, что сразу после рождения ребенка может понадобиться оперативное вмешательство, позволяющее корригировать обнаруженные пороки развития. При этом помните, что доктор вправе предложить тот или иной вариант ведения беременности, а окончательное решение в любом случае принимает семья.

Автор: Елена Кулынь, aкушер гинеколог, врач высшей категории, лечебный центр “Евромед”

[June]

Я не знаю как бы я поступила, если б плохой анализ был. Меня тоже коробило, что такой анализ делают только в 20 недель. Смысл? Ведь там уже человечек, ты уже чувствуешь как он шевелится. И ты должна будешь принять решение жить ему или нет? Никогда не забуду историю,которую читала на каком-то форуме - там у девушки выявили, что у будущего ребенка что-то вроде водянки мозга, и ей делали прерывание, вводили какой-то раствор, чтоб убить ребенка. Ужасно и страшно.
У меня вот у знакомых пришел результат, что высокий риск синдрома Дауна. И они не стали делать дополнительно обследование. решили принять ребенка таким, каким он будет. И я их за это очень уважаю, и хочу, чтоб все хорошо было.

[kisto4ka]

читала такие темы.. в большинстве отказываются от теста и всегда их поддерживала
о себе.. не знаю. честно, положа руку на серце - не знаю, очень хочу не узнать. я не готова к такому ребенку. честно. но это пока нет и ситуации. но такого не хочу.
могу сказать, что когда у Арины подозревали проблемы, возникала мысль - а я? а что делать мне? мне забыть про себя в 27 лет? если вдруг мы не справимся. и мне не стыдно, правда.
я не делала ни одного подобного теста в беременность, ни на СД, ни скрининга - ничего.

[Лана]

Я вот тоже не понимаю смысла этих тестов. У меня даже была мысль отказаться от скрининга, но никто меня особо и не спросил.
Мне более показательным кажется узи в плане выявления всяких паталогий. Хотя, естественно, гарантии не даст и оно.
Мне сама врач говорила, что и с плохими результатами скрининга здоровые детки рождаются и, увы, наоборот.

[Lola]

Май,а нельзя чтоли было сделать повторный скрининг?Хотя там нужно в 16 недель только делать вроде и наверное время было уже потеряно было,пока ждали результатов?Но все же нужны эти анализы...с другой стороны может и нет...лежала в роддоме с девочкой-у них подозрение на Дауна,рожала,но какой душевный страх ей приходилось испытывать всю оставшуюся Б!Как сейчас дела не знаю,один раз видела издалека их...время покажет

[buka]

Я когда степу носила-делала этот тест. Но я и не напрягалась по этому поводу.ну сделала и сделала. Даже рез-ми особо не интересовалась. Потом врач сказала что все ок и все.
А у одной знакомой(оч.хорошей знакомой) тоже дауна подозревали, перетряслись они всей семьей. Пункцию делать отказалась,родила нормального здорового(ттт) сынульку.

[Brilliant]

Горько и обидно за то, что произошло с твоей родственницей, аж передернуло всю, когда прочла
Я также как и Бука сдала все анализы и даже не спрашивала про рез-ты, потом врач сама сказала, что все ок
Но я совсем бы не хотела стоять перед выбором, поэтому скорее всего от процедуры тоже отказалась

[АнаЛит]

June, да, я таких тоже уважаю и восхищаюсь их выдержкой и мужеством.

Тань, полностью разделяю твою т.зр.... сама не знаю... и знать не хочу.

Оль, да я сама инфу через 10-е руки узнаю. Мне вот 1 раз удалось с ней поговорить, и все.

Бук, да вот именно  -полно таких случаев.

Может, я мало знаю - но если у этого анализа все еще такой большой % ошибок и такой низкий % достоверности, неужели нельзя как-то подход изменить? Я ведь представляю, как врачи мозги начинают компостировать с этой пункцией, если показатели выбиваются из норм. А тетке либо потом еще 20 недель ходить в таком состоянии, либо принять решение и погроб жизни чувствовать свою вину, если вдруг че не так(((
Ведь с беременными дело имеют...

[Brilliant]

Увы в медицине много штампов, т.е. методик, которым внуждены придерживаться. И лишь немногие Врачи подходят к пациентам с уважением/переживанием, творчески так сказать, которые могут взять на себя смелость отойти от методики. Да и ответственность ложится тогда только на его плечи. Такое отношение может быть только к очень близким людям, а не ко всем
А всю систему меняь дело сложное и долгое. Раз других вариантов в консультации не предлагают, значит их либо нет, либо есть, но их мин.здрав еще не одобрил и т.п.
Это как с прививками - 1000 детей в безопесности, а 1-2 - инвалиды на всю жизнь или летальный исход

[Малява]

У меня была немного схожая ситуация, узи в 10 недель кое-чего не показало, сказали ждать результатов крови на всякие АФП, ХГЧ -  а потом видно будет... чего только не передумала и чего только не перечитала... еще и результаты крови шли вместо положенных 10 дней, полтора месяца:(... тоже думала про пункцию, если предложат - делать или нет... и если результат будет плохой, смогу ли я отказаться от своего ребенка... мысли старалась отгонять пока не придут результаты - они пришли, все в норме... Только тогда вздохнула свободно

[zanozza66]

у меня на работе девочка, сейчас ее Маше уже 3 года, абсолютно здоровый ребенок, она когда ее носила - ей сказали, что  стопроцентно - Даун, она наплевала, прерывание не делала, правда говорит, готовилась к худшему и всю Б нервничала - конечно, когда родила - радости не было предела)))) а врачей она и по сей день "хаит".

я не делала 16недельный скрининг - потому как я уже шевелюшки начала чувстовать - и поэтому при любом раскладе прерывание я бы не делала, а по сему смысла в нем не видела и писала отказ...

[Azzurro_Cupo]

Девочки, не хотела писать, но пишу.
У моей подруги на УЗИ 10-12 неделях не установили этот страшный диагноз синдром Дауна. Во время первых месяцев беременности она находилась в командировках, т.к. не могла отказаться от работы, в итоге: когда малышка появилась на свет у неё обнаружили синдром и порок сердца... Девочка, на мой взгляд, как бы это ни жестоко звучало, прожила не долго, всего два дня.
Потом я говорила с моей мамой... Ирина, June, не думаю что ты оставила бы для себя такого ребенка, если бы у тебя не было никакой опоры со стороны родителей, мужа и других родственников, т.к. у подруги таковых не имеется, и ребёнок был надеждой на "свет в окне", а в другом случае ребенок с синдромом Дауна подразумевает под собой, в наших российских условиях, полный отказ от работы и полное посвещение жизни только этому больному человку.
Сама бы я не знаю как поступила, т.к. не стояла на таком перепутье... Но сейчас нам (именно НАМ, подруге и мне) даётся с трудом.

[Olenka]

У меня на первом УЗИ тоже не все маркеры в порядке были. К генетику ходила. Тоже вся извелась. Но если совсем честно - не готова я к ребёнку Дауну (морально не готова), но пункцию делать бы не стала. :(((

[lvenka]

У подруги, выявили отклонения от норм, сделали ей пункцию, в общем результат плохой был. Она для себя тогда решила что неготова к такому ребенку. Вызвали ей роды в 7 месяцев. Родила девочку в ножками и ручками очень маленькими :(
Она вообще молодец, быстро восстановилась и через год родила здорового мальчика.

Я честно говоря тоже не готова к такому ребенку, но от пункции тоже бы отказалась

[babirussa]

я делала материал про женщину, у которой младшая девочка с синдромом Дауна (есть еще два старших сына, муж), и она, при всех трудностях, счастлива.. Говорит, что младшая дочка - просто ангел, всем родным и знакомым улыбается (не просто бессмысленной улыбкой), всем знакомым очень рада, общается. (Они, конечно, много труда приложили, но достигли колоссального прогресса).Это обычная женщина. она не убеждала меня или других людей, что вот, счастлива вопреки, она просто говорила о своем любимом существе.
 У нас в обществе есть много заблуждений и просто - вакуум информации об этом нарушении, но это не приговор в том смысле, в котором иногда преподносят врачи (а особенно - младший и средний персонал больницы). Конечно, в Москве все по другому - тут и театр для ребят с синдромом Дауна, в котором они играют, и мастерские, где они трудятся, и кружки рисования, и педагоги. Но все это сделали сами родители таких ребят, а не государство и соцзащита...
Многие родители, кстати, говорят, что главное - поработать со своей головой и не класть жизнь на алтарь воспитания и лечения ребенка, а просто жить, и других деток рожать, и с таким ребенком заниматься (водят же обычных деток на развивалки-массажи)..

а по теме скрининга ничего сказать не могу, сорри ))

[Koshara]

Я бы не пошла в такой ситуации на пункцию. Хотя скрининги делала, но не заостряла на них внимание - анализ и анализ.

[June]

Ирина, June, не думаю что ты оставила бы для себя такого ребенка, если бы у тебя не было никакой опоры со стороны родителей, мужа и других родственников,

я написала, что не знаю как бы я поступила. И что уважаю тех людей, кто решил оставить ребенка, несмотря на риск. я очень надеюсь, что передо мной такого выбора не встанет... хотя все на эти надеются, но везет не всем. я была очень счастлива, что Вика родилась здоровым ребенком, меня почти всю беременность мучали страхи. не за себя, что я там не готова, а за ребенка, каково ему будет жить в этом мире инвалидом, не таким как все, сколько ему придется вынести. И вот задумаешься стоит ли давать жизнь такому ребенку, чтобы он жил и мучался? Я сейчас не про Даунов говорю, а вот, например, Львенка писала по девочку с маленькими ручками и ножками. Каково бы этой девочке жилось, что бы это была за жизнь? И куча еще всяких заболеваний - гидроцефалия и т.п.

[Nina]

Я тоже не знаю, стала бы делать пункцию или нет. Скорее всего нет.Результаты скрининга ждала и переживала когда-то. Наверно, я бы сделала еще дополнительных пару раз узи у разных спецов и узнала у их мнения насчет результатов скрининга. Меня тоже когда-то разозлил этот анализ: хорошие результаты не обещают здорового ребенка и наоборот. Зачем тогда мы его сдаем? Наверно, на нас собирают очередную мед.статистику. А девушку, сделавшую пункцию, не осуждаю. Это ж надо очень много сил и поддержки,чтобы решиться принять ребенка любым.

[Soln3]

Мне на скрининге тоже сказали, что завышен результат, для начала отправилик генетику. А там мы с мужем решили. если что то подтвердится, делаем еще раз этот скрининг. К счастью не пришлось, генетик не поддтвердил результат. А пункцию, не могу сказать делала бы или нет, т.к. не задумывались об этом

[June]

У меня вот у знакомых пришел результат, что высокий риск синдрома Дауна. И они не стали делать дополнительно обследование. решили принять ребенка таким, каким он будет.

а сыночек-то у них здоровым родился!